Lo Screening Neonatale Esteso viene effettuato presso il punto nascita tra la 48a e la 72a ora di vita del neonato, mediante un prelievo di poche gocce di sangue, apposte su uno specifico cartoncino (cartoncino di Guthrie) che contiene anche tutti i dati anagrafici del neonato.
Una volta eseguito il prelievo, il cartoncino viene inviato tempestivamente al laboratorio di screening, che esegue i vari test.